新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析

摘要： 目的 将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断，并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征。方法 采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查，筛查阳性待确诊的婴儿需要进行进一步鉴别诊断，并采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果 初筛阳性的新生儿召回复查结果仍为阳...