22q11.2微重复胎儿的产前诊断及表型分析

摘要： 目的 分析22q11.2微重复胎儿的产前诊断及表型，为产前遗传咨询提供依据。方法 对产前拷贝数变异测序（CNV-seq）提示为22q11.2微重复的13例胎儿，分析其产前诊断指征、超声及遗传学检测结果、亲本溯源、妊娠结局及出生后的生长发育情况。结果 10例无创产前筛查（NIPT）提示22q11.2微重复，其中3例合并超声异常、1例同时合并超声异常和孕妇高龄；2例单纯超声异常；1... （共7页）