COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病1例

摘要： 目的 探讨COL2A1基因变异导致Legg-Calvé-Perthes病（LCPD）患儿的临床表型及基因型特点。方法 回顾分析1例因身材矮小就诊、最终确诊为LCPD患儿的临床资料并进行相关文献复习。结果 患儿男性，于10岁10月龄就诊，以身材矮小、特殊面容、脊柱侧弯及股骨头坏死为主要临床表现。基因分析证实COL2A1基因存在c.1699G>A(p.G567S)杂合突变。结论 C...