ANK1基因突变导致遗传性球形红细胞增多症1例报告

摘要： 目的 遗传性球形红细胞增多症（HS）是一组遗传异质性疾病，其突变基因型较多，本文旨在加深对HS相关基因突变的理解，包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法 回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料，并学习相关文献。结果 经Sanger测序验证，患儿所携带的c.3179C>T(p.Pro1060Leu)变异为ANK1基因编码区错... （共5页）