腓骨肌萎缩症4K型1例

摘要： 目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型（CMT4K）患儿的临床和基因型特点。方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料。结果 患儿，男，1岁7月龄。运动发育落后4个月，肌张力低下，肌电图提示脱髓鞘性多发周围神经源性损害肌电改变，基因测序提示细胞色素C氧化酶组装因子（SURF1）基因有2个杂合突变，先证者之父在位点c.314＿317d... （共4页）