全基因组测序在胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能分析

摘要： 目的 探讨全基因组测序（WGS）技术对胎儿染色体和单基因遗传性疾病的诊断效能。方法 回顾性分析2019年8月至2021年6月来宁波大学附属妇女儿童医院就诊的胎儿羊水和流产样本，行染色体微阵列分析（CMA）、染色体核型（KT）和（或）全外显子组测序（WES）后检出21例结果异常，对这些样本进行WGS。通过对比分析不同技术的检测结果评估WGS在染色体结构变异（SVs）和单核苷酸变异... （共7页）