46,XY性发育异常“女童”1例的诊治体会及文献回顾

摘要： 性发育异常(DSD)是一组反映在人类性染色体核型、性腺表型及性激素性别不一致的先天性疾病。根据染色体核型可将DSD分为三大类：46,XX DSD、46,XY DSD和性染色体异常DSD。其中46,XY DSD的发病原因和临床表现复杂多样，尤其是儿童期易漏诊、误诊，若不及时诊治可能会给患儿及其家庭带来深远影响。本文报道1例13岁46,XY DSD患儿，以身材矮小就诊。辅助检查发现... （共5页）