黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例

摘要： <正>患儿女，6岁，因“发热、胸闷2 d”来我院就诊。体格检查：身高63 cm，体质量8.4 kg，发际低，前额突，鼻梁塌，唇厚，牙龈增生，牙冠部分缺失伴形态异常，听力正常；心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音；肋骨外翻，脊柱侧弯，爪形手。父母既往体健，否认近亲婚配，以及类似病史和家族遗传病史。实验室检查：心型肌酸激酶26.00 U/L,B型脑利钠肽前体306.5 pg/ml，血浆总氨基... （共2页）