甲型血友病的F8基因新型缺失突变

摘要： 目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变，并为该家庭提供相应的产前咨询意见。方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1倒位变异进行检测；运用全外显子组测序技术（WES）对F8基因点突变、微小插入或缺失变异进行检测并用Sanger测序技术进行验证；采用多重连接... （共7页）