原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例

摘要： <正>原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria,PH）是常染色体隐性遗传病，基因突变使体内生成过量草酸盐，其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时，草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官，导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。肝细胞核因子1β(hepatocyte nuclear fa... （共4页）