400例性发育异常患者遗传学病因检测与特征分析

摘要： 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因，并总结分析其临床特征。方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象，运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、多重链接探针扩增技术(MLPA)、高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)、全外显子组测序技术(WES)、全基因组测序(WGS)... （共4页）