黏脂贮积症Ⅲα/β型合并扩张型心肌病1例
临床心血管病杂志
页数： 4 2024-10-13
摘要： 本文报道1例罕见的黏脂贮积症伴全心增大及严重心功能障碍的病例。该患者的临床表现、症状和体征符合溶酶体贮积病的特点，基于溶酶体疾病的疑似诊断，提取患者及其父母外周血，通过全外显子组测序进行遗传学致病基因分析和家系调查，基因检测结果显示患者GNPTAB基因中存在c.2715+1G>A(splice)、c.1090C>T(p.Arg364Ter)、c.1209T>C(p.Ile403... （共4页）
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