一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传病因学分析

摘要： 目的 分析一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传学病因。方法 选取2019年12月于南通大学附属医院耳鼻咽喉科门诊就诊的一个AS耳聋家庭（NT103），该家庭家系成员包括父母姐妹4例，其中姐姐为AS患者（Ⅱ-1），其余人临床表现均无异常。对Alport综合征家庭进行详尽临床资料的收集和评估；采用基于家庭为单位，结合定向捕获技术二代测序的策略分析测序结果；对可疑致病基因的变异... （共4页）