遗传性血管性水肿发病机制的研究进展

摘要： 遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来，HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明，HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外，在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异，而且发现不同的致病变... （共8页）