儿童COL4A2基因变异相关遗传性脑小血管病一例

摘要： <正>患儿女性，1岁11个月。主诉反复惊厥发作1年，于2022年10月20日入院。患儿入院前1年（2021年10月2日）无明显诱因惊厥发作数次，家属诉其主要表现为点头、拥抱动作，每次发作重复1～2次，未予治疗；5天后突发双眼上翻，呼之不应，双手握拳伴上肢抖动，约持续1分钟后自行缓解，发作频率4～5次/d。 （共6页）