Alstr?m综合征诊治及研究进展

摘要： Alstr?m综合征（Alstr?m syndrome,ALMS）是一种由ALMS1基因变异引起的罕见常染色体隐性遗传病，具有复杂的多系统临床表现。最显著的特征包括儿童肥胖、2型糖尿病、视网膜病变，症状多在婴儿期开始出现，并随年龄逐渐进展。由于ALMS临床表现复杂、预后差且具有年龄依赖性，误诊与漏诊现象普遍存在。该文将探讨ALMS的诊断与治疗及研究进展，强调早期识别和干预的重要... （共7页）