遗传性高氨血症的发病机制研究进展

摘要： 氨在生物合成和代谢中起关键作用。血氨水平升高可对中枢神经系统造成不可逆损伤。儿童高氨血症最常见的原因是肝功能衰竭和遗传代谢病。遗传性高氨血症源于尿素循环或相关代谢途径中酶的缺陷。该文系统总结了遗传性高氨血症的发病机制及其与线粒体功能的关系。研究线粒体功能在遗传性高氨血症中的作用，或可为新药研发提供思路。 （共5页）