儿童毛发-鼻-指（趾）综合征Ⅰ型3例

摘要： 收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指（趾）综合征（TRPS）Ⅰ型患儿临床资料，分析临床及遗传学特点。3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形。病例2和病例3患儿均同时存在生长激素缺乏，病例3患儿出现青春发育时间提前。全外显子基因测序显示3例患儿均存在TRPS1基因变异，对于合并头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形的... （共4页）