甲基丙二酸血症的诊治现状与展望

中国实用儿科杂志页数： 5 2024-12-06

摘要：甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA），亦称甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria,MMA）是一种常见的有机酸血/尿症，是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-CoA mutase,MCM）或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍，导致代谢产物在体内大量蓄积，引起神经、肝、肾、骨髓等多脏器、多系... （共5页）

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