基于全外显子测序技术对儿童肥胖症的遗传病因及临床表型研究

摘要： 目的 探讨非综合征型儿童青少年肥胖症的遗传学病因及临床表型。方法 收集2020年1月至2022年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊住院的7～14岁非综合征型肥胖症患儿共计391例。采用全外显子测序筛查潜在的遗传学病因并对含肥胖目标基因基因拷贝数变异（CNV）及79个已报道的肥胖症候选基因进一步分析，采用美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南对变异评级，并对基因变异及... （共8页）