多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的发病机制及诊断难点

摘要： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD），又称戊二酸尿症Ⅱ型，是一种由编码电子转移黄素蛋白或电子转移黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要影响脂肪酸和特定氨基酸的β-氧化以及胆碱的代谢。根据发病时间与临床表现的差异，MADD被划分为3型：Ⅰ型新生儿起病，伴有先天畸形；Ⅱ型新生儿起... （共6页）