COQ8A基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症1例

摘要： 原发性辅酶Q10缺乏症属于常染色体隐性遗传病，由辅酶Q10生物合成过程中关键酶的编码基因发生突变导致。本文首次报道辅酶Q8A(coenzyme Q8A, COQ8A)基因一种新的杂合变异导致的原发性辅酶Q10缺乏症。患者为26岁男性，以缓慢起病的共济失调、运动不耐受、震颤以及癫痫发作为主要表现，诊断原发性辅酶Q10缺乏症，全外显子基因测序结果示COQ8A基因复合杂合突变[NM＿... （共3页）