PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例
中国神经免疫学和神经病学杂志
页数： 2 2024-11-15
摘要： <正>泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病
[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acidkinase2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变性、死亡
[2]。PKAN主要表现为锥体外系症状如肌张力障碍... （共2页）
APP 