遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因变异分析

摘要： 目的 确诊1个遗传性血管性水肿患者家系，并对其C1抑制物(C1-INH)SERPING1基因进行分析。方法 采用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序法对SERPING1基因的启动子、外显子及内含子区域进行检测，将检测结果与NCBI数据库标准序列进行比对。采用散射比浊法检测血清补体C4、C1-INH浓度，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清C1-INH功能。结果 该家... （共6页）