GNPTAB基因新变异致黏脂贮积症Ⅲα/β型的临床表现和遗传学分析

摘要： 目的 探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制。方法 对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析，并通过多种蛋白质预测工具，生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型，利用计算机生物学工具阐明野生型和突变型蛋白结构和功能的差异。结果 本例患儿主要表现为关节畸形、身材矮小，基因测序结果提示GNPTAB基因发生c... （共6页）