两个散发性颅骨锁骨发育不良综合征家系的致病机制探讨

摘要： 目的：检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征（CCD）家系的RUNX2基因突变，探讨CCD的致病机制。方法：对2个散发性CCD家系的进行病史采集，外周血基因组DNA的提取，利用聚合酶链式反应，DNA直接测序检测突变，运用SwissModel软件预测，SWISS-Pdb、 RasMol浏览器分析突变体蛋白构像，构建pEGFP-N1-RUNX2真核载体后转染293-T细胞，观察荧光蛋白表... （共7页）