18例Barth综合征患儿的临床和遗传学特征分析

摘要： 目的·分析18例Barth综合征（Barth syndrome,BTHS）患儿的临床特征和遗传学特点，为BTHS的防治提供依据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿的临床资料，包括年龄、出生体质量、家族史、心电图、超声心动图，尿串联质谱检测报告，血常规、血生化检查以及基因检测结果，分析患儿的临床特征... （共8页）