GAMT基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型临床特征及预后研究

摘要： 目的?总结胍基乙酸甲基转移酶(GAMT)基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患者的临床特征、影像学特点及病情转归。方法 回顾性分析2016年1月至2024年3月5例GAMT基因变异导致脑肌酸缺乏综合征2型患儿的临床资料，总结患儿起病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果 5例患儿，男3例，女2例，发病年龄为1.5(1.0～1.5)岁，5例均以发育落后伴癫痫发作起病，其中... （共8页）