MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展

摘要： MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病，可涉及多脏器损害，以脑损伤为主，死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B₁₂药物治疗，部分严重患者需要肝肾移植，但上述治疗效果不佳，患者预后较差。近几年，在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试... （共5页）