骨髓增生异常综合征遗传易感性的评估内容与管理方法研究进展

摘要： 部分伴胚系突变的个体具有骨髓增生异常综合征(MDS)遗传易感性,这类人群转化为恶性血液系统疾病的风险高,需通过系统评估及时确诊并定期监测。MDS遗传易感性的评估内容包括病史及体格检查、常规实验室检查、细胞遗传学检测、基因检测和未知突变分析结果。具有MDS遗传易感性的人群应在病情进展前及时予以治理,造血干细胞移植为惟一的治愈MDS的方法。对于家族中可能携带突变基因的家庭成员也应进... （共4页）