西门子大疱性鱼鳞病
皮肤性病

        病因及发病机制本病为常染色体显性遗传,为角蛋白2e基因突变所致。病变局限于颗粒层,与K2e的分布一致。突变热点区集中在K2e角蛋白螺旋末端第493位密码子。目前报道的26例病例中,有15例是角蛋白2e基因的第493位密码子发生了突变    （共 409 字）     [阅读本文] >>