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 Turner综合征是Turner于1938年报道的一组表现型为女性,以侏儒、性幼稚状态、颈蹼和肘外翻为特点的性腺分化异常综合征。其典型病例性染色体核型为45,XO或46,XX。主诉患者主要为身材矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力低下。临 (共 2680 字) [阅读本文] >>