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 遗传性酶病是由于酶的各种遗传性改变所致的疾病。这是提出最早、研究得较详的一类分子病。1902年Garrod在研究尿黑酸尿症时提出了先天性代谢缺陷这一概念。但在大约半个世纪以后,相继证实NADH-高铁血红蛋白还原酶、葡糖-6-磷酸 (共 3764 字) [阅读本文] >>