丙酮酸激酶缺乏症
心血管

        丙酮酸激酶(pyruvatekinase,简称PK)缺乏症首由Valentine等于1961年报道。其发病率在遗传性红细胞酶缺乏症中居第二位,某些民族(如日本)中其发病率超过G6PD缺乏症。在国内华侨和香港居民中已有报道。PK缺乏症为常染色体隐性遗传,男女发    （共 1516 字）     [阅读本文] >>