第四节　高雪病(Gaucher病)
儿科学

        高雪病是一种遗传性脂质代谢异常疾病。由于溶媒体酶-葡糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase)缺乏,导致葡糖脑苷脂(glucocerebroside)异常储存在网状内皮系统的巨嗜细胞内。鞘脂沉积病(sphingolipidosis)最为常见,是常染色体隐性遗传性疾病。临床上    （共 2972 字）     [阅读本文] >>