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 成骨不全是一种具有异质性的遗传性疾病,Ⅰ型胶原的结构和功能异常,引起骨骼脆弱,容易反复发生骨折,从而产生进行性畸形。其发生率1/20,000新生儿,总发生率为每百万16例确诊患者。在临床严重程度方面,却有着很宽泛的范围,包括从 (共 3225 字) [阅读本文] >>