第二节 苯丙酮尿症
儿科学

        苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷而引起的常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病。本病分两大类型:①经典型,占98%,是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)所致;②四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型,占2%,是由于缺乏鸟苷三    （共 3945 字）     [阅读本文] >>