同型胱氨酸尿症
特种医学

        同型胱氨酸尿症也称作高胱氨酸尿症,是一种罕见的先天遗传性蛋氨酸代谢障碍性疾病。常染色体隐性遗传[8]。本病为甲硫氨酸(methionine)代谢异常,患者缺乏胱硫醚合成酶,致使同型半胱氨酸不能转化成胱硫醚,转而生成大量的同型胱氨    （共 729 字）     [阅读本文] >>