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 致密性骨发育不全(pyknodysostosis)又称骨发育障碍矮小症,为常染色体隐性遗传。以全身性骨致密硬化和骨脆性增加、骨发育不全及侏儒为特征。病理上骨小梁表面有大量成骨细胞,缺乏破骨细胞。患者表现为身材矮小,四肢缩短,出生后 (共 484 字) [阅读本文] >>