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 ①22q11染色体微缺失导致的先天性无胸腺或胸腺发育不全,还可见面部、颈部、其他纵隔器官发育异常。②临床表现:先天性心脏病、面部畸形与腭裂、甲状旁腺发育不良(低钙血症)、胸腺缺失或发育不全。③一旦确诊需立即检测超声 (共 140 字) [阅读本文] >>