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 指1~22号常染色体畸变所引起的疾病。它们包括单体综合征、三体综合征、部分单体综合征、部分三体综合征和嵌合体等5类。其临床特征为先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓并伴有多发畸形如五官、四肢、内脏等畸形。 (共 102 字) [阅读本文] >>