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 半乳糖血症(galatosemia)是因半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所致的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传性病。其发病率约1/62000。根据酶缺陷的不同,可将此病分为3型,以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为常见,且病情 (共 547 字) [阅读本文] >>