第一节 马方综合征
内分泌

        马方综合征(Maffansyndrome)为常染色体显性遗传病,几乎全部外显,但表现度很不一致。主要表现为肢体细长,晶体脱位,主动脉夹层动脉瘤。其发生率为1∶10000,15%～30%为散发性,因新生基因突变所致。本病因纤维蛋白原基因(FBNI)突变所致。    （共 1404 字）     [阅读本文] >>