第二节 同型胱氨酸尿症
内分泌

        同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)中最为常见的是胱硫醚-β-合成酶缺陷(cystathionine-β-synthasedeficiency,CBSD)。本病为常染色体隐性遗传病,主要表现为晶体脱位,肢体细长,智力低下及动静脉栓塞等。根据患者对维生素B6治疗是否有效分为二型    （共 1400 字）     [阅读本文] >>