第二节 苯丙酮尿症
儿科学

        苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病属常染色体隐性遗传,分典型型和四氢生物蝶呤缺乏型两类。    （共 1484 字）     [阅读本文] >>