苯丙酮尿症
儿科学

        苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷病,为常染色体隐性遗传。临床特征:新生儿期无特殊临床症状,可有喂养困难、呕吐。婴儿期头发黄,皮肤白,虹膜色淡,尿和汗液有特殊的鼠尿味。易兴奋不安,多动,肌张力    （共 206 字）     [阅读本文] >>