蛋白质和酶的多态现象是指一种蛋白质或者一种酶存在多种不同的变型,最典型的例子是血红蛋白和葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)。迄今发现人体血红蛋白的变型达300多种,G6PD变型达一百多种,这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变...[继续阅读]

    关于内分泌与遗传主要包括激素与基因的相互作用以及性分化两个方面。1896年Pendred描述家族性的甲状腺功能减退症、甲状腺肿大和耳聋这一综合征,开始了以家系调查来研究内分泌遗传病。1959年Jacobs等发现Klinefelter综合征病人的核...[继续阅读]

    体细胞遗传学是以高等生物的二倍体细胞为对象,研究DNA复制、基因突变、基因调控、细胞分化和代谢的控制、肿瘤细胞形成的机理等遗传学基本问题的一门学科。1956年Puck成功地将单个体细胞在体外进行培养,长成一个克隆。这就有...[继续阅读]

    基因定位就是通过适当方法把每个发现了的基因在特定染色体上的位点准确地标定下来;并且根据大量的基因定位数据,把每一条染色体上已发现的基因位点绘制成基因图,这一程序叫做基因制图。基因定位原理和方法论是由摩尔根和...[继续阅读]

    免疫遗传学是研究抗原、抗体、补体及干扰素等免疫活性物质的遗传控制,以及正常和异常免疫反应的遗传机理和遗传方式。免疫遗传学研究的成果为输血、器官移植和免疫缺陷病提供了理论基础,同时推动遗传学的进一步发展。免疫...[继续阅读]

    红细胞血型抗原的遗传是免疫遗传学的经典内容。血型抗原都由特异性抗血清检出。所用最主要的血清学方法是红细胞凝集试验。血型抗体有完全抗体和不完全抗体之分。完全抗体可使具有对应抗原的红细胞在盐水悬液和蛋白质胶...[继续阅读]

    主要组织相容性复合体(MHC)是决定主要移植抗原并严重影响移植物排斥的一个遗传区段,或称超基因,如小鼠H-2系统及人类白细胞抗原(HLA)系统。高等动物和人体主要组织相容性复合体是在研究异体移植物的排斥中发现的。如果随机取...[继续阅读]

    免疫球蛋白是一类有抗体活性的糖蛋白分子,是由B淋巴细胞分化而来的浆细胞产生的。免疫球蛋白分子有高度多样性,其遗传机理是遗传学上的一个难题。近年来应用基因克隆增殖技术和核苷酸顺序分析研究免疫球蛋白的基因结构,揭...[继续阅读]

    免疫系统有遗传异常而致的疾病称免疫遗传病。其中主要为原发性免疫缺乏病,其次为某些变态反应性疾病(如已知过敏反应性疾病的易感性是呈家族性的,且为多基因控制)与某些自身免疫病(显著例子是小麦蛋白过敏性肠疾病,呈家族...[继续阅读]

    补体系统由20种相互作用的血浆蛋白组成,包括C1～9及3种抑制物在内。补体协助抗体作用,增强杀菌、溶菌能力,帮助吞噬细胞吞噬和杀菌,以及促进中性粒细胞趋化反应等。遗传性补体缺乏属原发性免疫缺乏病,已发现有C1r、C4、C2、C...[继续阅读]