近亲是指五代内旁系中有血缘关系的亲族,如从高祖父母或外高祖父母同源而出的堂表、姑表和姨表姐妹(兄弟)等都是近亲。最常见的近亲婚配为姑表、姨表兄妹间的婚配。群体中的遗传病,相对而论并不算多,但因病种繁多,整个人类...[继续阅读]

    所谓遗传病携带者一般指杂合子的人,他们的表现型属正常或稍有不正常。如隐性遗传病致病基因携带者,与一般疾病带菌者相同,均不表现症状。因此,如能正确的检出隐性致病基因携带者,可以估计群体中各种突变致病基因频率,可以...[继续阅读]

    在婚前或孕前进行遗传谘询的基础上,结合羊膜腔穿刺术,通过对羊水中来自胎儿的脱落细胞和代谢产物的分析,可对胎儿性别、胎儿成熟度、伴性遗传病、染色体核型、代谢生化等作出判断,为多种遗传病提供宫内诊断的依据,为防止先...[继续阅读]

    各种遗传病其症状出现的时间有所不同,有的自出生就有症状,有些在新生儿期间表现出来,也有的更晚,若干年后才出现临床症状。而待临床出现症状后才采取治疗措施往往为时过晚。近年来已能对一些发病率高、危害严重、并已有确...[继续阅读]

    在孕妇妊娠期进行胎儿性别预测,主要用于预防和控制有严重X-连锁隐性遗传病胎儿的出生。属于X-连锁隐性遗传病者有180余种,临床上常见到的有血友病等。根据其发病规律,携带致病基因的女性与正常男性婚配,其所生育的男孩中可能...[继续阅读]

    采用种种特殊检查方法,在妊娠中期(孕4～6月)就对子宫内胎儿的先天性畸形作出诊断,以便及时采取措施中止妊娠,尽可能减少或防止畸形儿出生。这就是先天畸形的宫内诊断及其意义。先天畸形宫内诊断方法很多,主要的有:羊水及母...[继续阅读]

    目前国内外广泛应用的女性内服避孕药,都是人工合成的甾体类激素,主要是雌激素与孕激素两种,两者常合并使用,偶而也单用一种,避孕效果颇为理想。雌激素、孕激素、睾酮等性激素的化学结构与胆固醇相似,称类固醇激素,也称甾体...[继续阅读]

    短效口服避孕药主要指女用甾体激素避孕药,是当前药物避孕中使用最广的一类药物。五十年代初期研究证实人工合成孕激素衍生物经口服后具有很强的孕激素样活性和避孕作用。由于单纯应用孕激素避孕,突破性出血发生率较高,此...[继续阅读]

    甾体激素避孕药的作用机理,是利用性激素对下丘脑-垂体-卵巢轴的反馈机制,间接或直接作用于靶器官,以达到干扰正常的排卵、着床或精子穿透等生理功能。其作用的主要环节可因药物的种类、剂量或用法不同而异,也可因用药者的...[继续阅读]

    目前世界上有数以千万计的育龄妇女长期应用口服避孕药,对控制世界人口增长发挥了重大作用。虽然多年来国内外在长期应用中积累了大量资料,说明药物有效率高,比较简便、安全。但是,长期应用口服避孕药的安全性问题是关系到...[继续阅读]