多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;发病机制;诊断...[继续阅读]

    卡介苗;出生免疫缺陷;慢性肉芽肿病;重症联合免疫缺陷病;孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病;诊断;治疗...[继续阅读]

    肥厚型心肌病;基因诊断;基因治疗...[继续阅读]

    Prader-Willi综合征;临床特征;基因...[继续阅读]

    儿童;青少年;肥胖症;遗传风险...[继续阅读]

    呼吸道合胞病毒;婴幼儿;哮喘;慢性阻塞性肺病;经济负担...[继续阅读]

    垂体柄中断综合征;垂体功能评估;垂体激素替代治疗;垂体发育异常...[继续阅读]

    儿童;罕见病;糖尿病;遗传...[继续阅读]

    21-羟化酶缺乏症;基因重组人生长激素;芳香化酶抑制剂;促性腺激素释放激素类似物...[继续阅读]

    甲基丙二酸血症;甲基丙二酸尿症;甲基丙二酰辅酶A变位酶;钴胺素;诊断;治疗...[继续阅读]