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 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)是嘌呤补救合成途径的关键酶,能催化机体利用红细胞转运而来的现成游离次黄嘌呤、鸟嘌呤或次黄嘌呤核苷,鸟核苷与PRPP反应,生成次黄嘌呤核苷酸和鸟核苷酸。HGPRT缺乏主要是由于HGPRT基因突变 (共 2515 字) [阅读本文] >>